ABSTRACT
La secuencia de regresión caudal (SRC) comprende un conjunto de malformaciones lumbosacras asociadas a otras anomalías y ocurre con una frecuencia de 1/ 60 000 nacimientos. Usualmente estos casos son de presentación esporádica, un porciento ocurre en descendientes de madres diabéticas y se han publicado aislados estudios familiares demostrándose patrones de herencia recesiva y dominante. En este trabajo a partir de la detección de feto que presentaba una raquisquisis sacra y un meningocele se procede a la interrupción de la gestación y al estudio familiar. Se describen los hallazgos ultrasonográficos, necrópsicos y radiológicos encontrados en el grupo de estudio, demostrando al confeccionar el árbol genealógico la existencia de un patrón de herencia autosómico dominante. Por la poca frecuencia de presentación de este síndrome, más aún en su forma familiar nos motivamos a la presentación de este estudio
Subject(s)
Humans , Pregnancy , Spinal Dysraphism , Meningocele , Pregnancy in Diabetics/complications , Lumbosacral Region/abnormalitiesABSTRACT
La Distrofia Muscular Oculofaríngea es un trastorno hereditario de rara ocurrencia. Este síndrome se caracteriza fundamentalmente por alteraciones oftalmológicas, musculares y digestivas entre otras. Se presenta una familia en la cual a partir del caso control se fueron detectando otros familiares afectados, con un cuadro clínico similar o con signos y síntomas incipientes de la enfermedad, demostrándose la existencia de un patrón de herencia autosómica dominante para esta alteración. Por lo infrecuente de esta enfermedad, en la cual, los trastornos se van agudizando de manera progresiva, llegando a ser invalidantes para el paciente y además por su carácter hereditario se pone a consideración de otros especialistas esta familia
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal/geneticsABSTRACT
Se presenta un paciente con enanismo tipo cabeza de pájaro osteodisplástico tipo II, entidad inusual. Se describen las características clínicas radiológicas que posibilitaron su diagnóstico. Se esclarece la clasificación de los nanismos con cabeza de pájaro, incluyendo el Seckel clásico
Subject(s)
Humans , Dwarfism , Physical Examination/methods , Facies , MicrocephalyABSTRACT
Se hace una revisión de la literatura médica sobre la sinostosis radiohumeral, rara anomalía congénita por error de segmentación en la vida embrionaria, que puede encontrarse sola o asociada a otras anomalías congénitas. Presentamos un paciente de 6 meses de edad, masculino, atendido en nuestro servicio por presentar deformidad en flexión de 45° en ambos codos, comprobándose radiológicamente la sinostosis radiohumeral, como única enfermedad. Se comenzó su tratamiento quirúrgico a los 2 meses de edad por no ser funcional el ángulo brazo-antebrazo
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Elbow Joint , Limb Deformities, Congenital , Osteotomy , SynostosisABSTRACT
Se presenta un paciente con hipofosfatasia, trastorno hereditario del metabolismo óseo de rara ocurrencia. Hacemos referencia a su clasificación y forma de herencia. Describimos las características clínico-radiológicas y los exámenes de laboratorio clínico que nos permitieron realizar el diagnóstico en este caso
Subject(s)
Humans , Alkaline Phosphatase , Hypophosphatasia , RadiographyABSTRACT
Se presenta un caso de fractura espiroidea con fragmentos libres del húmero y lesión neurológica, en un atleta de 14 años de edad y 72 kg de peso, que se produce durante su enfrentamiento en el deporte de judo. Se discute la frecuencia de la fractura, la causa y el mecanismo de producción
Subject(s)
Humans , Adolescent , Athletic Injuries , Humeral Fractures/surgery , Humeral Fractures/etiology , Humeral Fractures , Martial Arts , SportsABSTRACT
La espina bífida es un defecto de cierre del tubo neural considerado de etiología multifactorial, no obstante, en la literatura médica se han reportado escasas familias con un patrón de herencia autosómico dominante. En el presente trabajo, a partir de la interrupción de un embarazo, en el cual el feto presentaba raquisquisis lumbosacra, se estudiaron los padres y se detectó una espina bífida oculta de localización sacra en la madre. Comienza así el estudio de la familia materna, en la cual se encentraron otros familiares afectados y se demostró, al confeccionar el árbol genealógico, la existencia de un patrón autosómico de herencia dominante para esta entidad. Por todo lo anterior, se pone a consideración de otros especialistas esta presentación no habitual de espina bífida familiar